Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний

29.07.2019 22:06
Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета.

По словам врача-генетика Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений нового тяжелого наследственного заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. Это заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS).

В результате исследований установлена молекулярно-генетическая причина заболевания — это мутация, приводящая к аминокислотной замене аргинина на триптофан.

«Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения Якутии. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании „Human Molecular Genetics“», — отметила Надежда Максимова.

Новый способ ДНК-диагностики позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз синдрома «Мукополисахаридоз-плюс». Кроме того, возможно проведение пренатальной (дородовой) диагностики этого заболевания во время беременности у плода и использование этого метода диагностики при проведении репродуктивного генетического скрининга.

Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей, носительство этой мутации у их родственников и пренатально. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек на МПС-плюс. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.

Количество показов: 280
КОММЕНТАРИИ


 
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Защита от автоматических сообщений
 
Возврат к списку
Лента новостей
Мини-опрос
Считаете ли "шамана" Александра Габышева вменяемым?







Защита от автоматических сообщений
Защита от автоматических сообщений

  
Сайт работает на системе: "1С-Битрикс: Управление сайтом"
Разработка: Компания "Инфомастер"
Яндекс.Метрика Индекс цитирования Top.Mail.Ru