Частота генетических заболеваний среди жителей Якутии в десятки раз превышает мировые показатели

"Для разработки и внедрения общих профилактических мероприятий по снижению груза наследственной патологии на северо-востоке России и в Арктике чрезвычайно актуальным является изучение частоты и структуры наследственных заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов. С марта 2025 года начато обследование населения Абыйского улуса на севере республики. В рамках пилотного проекта планируется обследование населения четырех улусов Якутии", - рассказала Максимова.

По ее словам, при проведении молекулярно-генетических исследований будут применены собственные разработки генетиков Якутии. "На данном этапе в рамках проекта согласились пройти обследование 593 жителя, из них репродуктивного возраста, с 18 до 50 лет - 179 человек (30 процентов). Проводится дистанционная консультация врачом-генетиком нашей лаборатории, начат молекулярно-генетический скрининг более 10 наследственных заболеваний и таргетных исследований по показаниям", - добавила доктор медицинских наук.

Как отметила ученый, жители Якутии более подвержены генетическим заболеваниям. "Распространены спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия первого типа, окулофарарингеальная миодистрофия, 3М синдром (первичное нарушение роста, характеризуемое низкой массой тела и низким ростом при рождении - прим. ТАСС). Часто встречаются глухота и нейрофиброматоз", - рассказала она.

Ранее ученые СВФУ разработали регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики. Биобанк является основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватывает территории Якутии и Чукотки.

Научно-исследовательская лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института СВФУ создана в 2020 году не только для исследований, но и для повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики, улучшения качества здоровья населения на основе внедрения высоких медицинских технологий, проведения комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней.

Лаборатория занимается изучением основных факторов популяционной динамики (дрейф генов, мутаций, инбридинг, миграции), клинических и молекулярно-генетических особенностей наследственных болезней, их генетической эпидемиологии и геногеографии. Ее сотрудники применяют комплексный подход к решению поставленных задач, который включает современные методы исследования медицинской генетики, такие как популяционный, клинико-генеалогический, диагностический, демографический, молекулярно-генетический, биоинформатический.