В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный – генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных – охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома ДиДжорджи.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.
Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал Президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.
Пресс-служба Главы Республики Саха (Якутия) и Правительства Республики Саха (Якутия)
Сайт источника: sakha.gov.ru
Ссылка на первоисточник: https://sakha.gov.ru/news/front/view/id/3388529
