Новорожденным детям Якутии впервые вручили генетические паспорта

20.04.2021 09:15
В рамках проекта, посвящённого Году здоровья в Республике Саха (Якутия) восьми рождённым 28 февраля, в международный день орфанных (редких) заболеваний малышам, вернее их родителям, в Перинатальном центре Якутской республиканской клинической больницы вручены генетические паспорта.

Вручили их заместитель главного врача больницы по неонатологии Василий ПРОХОРОВ и заведующий отделением новорождённых Мария БАБИЧ.

- Мы взяли в день рождения детей капельку крови из пяточек, а медико-генетический центр Национального центра медицины провёл расширенный неонатальный скрининг на наличие наследственных заболеваний, - рассказала Мария амальтиновна. - Кроме неонатального скрининга на пять заболеваний с целью выявления наследственных заболеваний проведены дополнительно исследования еще на семь заболеваний и четырнадцать синдромов.

Прокомментировать это событие я попросила заведующего Медико-генетическим центром Национального центра медицины, ведущего научного сотрудника научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Айталину СУХОМЯСОВУ.

-Генетический паспорт представляет собой молекулярно-генетические тесты, то есть индивидуальный генетический профиль, - сказала Айталина Лукинична. – Кроме конкретных наследственных заболеваний есть даже полиморфизмы генов гемостаза, фолатного цикла, билирубинемии, первичных иммунодефицитов, а это почти все генетические болезни. Поэтому, когда правительство республики и министерство здравоохранения предложили  их провести, мы сразу согласились.

Эти исследования дают возможность узнать, есть ли риск передачи наследственных заболеваний, могут ли они проявиться. Всего 28 февраля, в международный день редких болезней, в нашей республике родилось пятнадцать детей: восемь в Якутской республиканской клинической больнице, один – в Национальном центре и еще шесть – в районах. Генетический паспорт разработан нами совместно с НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ.

Итак, По результатам проведенных исследований врачи дали рекомендации для дальнейшего обследования детей и их родителей на наследственные заболевания, рекомендации по их лечению и профилактике. Кроме того, будет вестись медико-генетическое сопровождение всех детей, получивших генетические паспорта.

 

Фото предоставлено отделением новорожденных Перинатального центра ЯРКБ.

Зоя ИГНАТЬЕВА.

Количество показов: 9
КОММЕНТАРИИ


 
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Защита от автоматических сообщений
 
Возврат к списку
Лента новостей
Мини-опрос
  1. Считаете ли "шамана" Александра Габышева вменяемым?
    1. Это психически нездоровый человек! - 14 (48.28%)
       
    2. Он нормальный! - 9 (31.03%)
       
    3. Он - жертва политических интриг! - 3 (10.34%)
       
    4. Мне все равно на него! - 2 (6.90%)
       
    5. Он - шут! - 1 (3.45%)
       
Сайт работает на системе: "1С-Битрикс: Управление сайтом"
Разработка: Компания "Инфомастер"