Вручили их заместитель главного врача больницы по неонатологии Василий ПРОХОРОВ и заведующий отделением новорождённых Мария БАБИЧ.
- Мы взяли в день рождения детей капельку крови из пяточек, а медико-генетический центр Национального центра медицины провёл расширенный неонатальный скрининг на наличие наследственных заболеваний, - рассказала Мария амальтиновна. - Кроме неонатального скрининга на пять заболеваний с целью выявления наследственных заболеваний проведены дополнительно исследования еще на семь заболеваний и четырнадцать синдромов.
Прокомментировать это событие я попросила заведующего Медико-генетическим центром Национального центра медицины, ведущего научного сотрудника научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Айталину СУХОМЯСОВУ.
-Генетический паспорт представляет собой молекулярно-генетические тесты, то есть индивидуальный генетический профиль, - сказала Айталина Лукинична. – Кроме конкретных наследственных заболеваний есть даже полиморфизмы генов гемостаза, фолатного цикла, билирубинемии, первичных иммунодефицитов, а это почти все генетические болезни. Поэтому, когда правительство республики и министерство здравоохранения предложили их провести, мы сразу согласились.
Эти исследования дают возможность узнать, есть ли риск передачи наследственных заболеваний, могут ли они проявиться. Всего 28 февраля, в международный день редких болезней, в нашей республике родилось пятнадцать детей: восемь в Якутской республиканской клинической больнице, один – в Национальном центре и еще шесть – в районах. Генетический паспорт разработан нами совместно с НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ.
Итак, По результатам проведенных исследований врачи дали рекомендации для дальнейшего обследования детей и их родителей на наследственные заболевания, рекомендации по их лечению и профилактике. Кроме того, будет вестись медико-генетическое сопровождение всех детей, получивших генетические паспорта.
Фото предоставлено отделением новорожденных Перинатального центра ЯРКБ.
Зоя ИГНАТЬЕВА.
