Когда мы говорим о генетике, то задумываемся о ее разнообразии. Многонациональную Россию в этом плане часто сравнивают с США, называя обе страны «плавильными котлами» народов. Но на самом деле это неверное, так как здесь испокон веков живут более 160 национальностей.
Коренное население проживает на своих землях, где до этого жили их предки, говорит на родном языке, чтит культуру и традиции. Никакого «плавления» народов, как в США, где сейчас американцы – это одна большая «национальность», не происходит.
Сегодня в Якутии проживает 80 национальностей. В республике по сей день царит генетическое разнообразие, ведь каждый народ отличается от другого генетически
В генетике якутянам не сказать, что повезло: среди коренного населения широкое распространение получили очень редкие генетические болезни – некоторые из них даже не были ранее описаны в мире (SOPH-синдром, MPS-plus синдром) или были очень редкими для народов России (3-М синдром). Все эти заболевания имеют одинаковую мутацию у всех больных, хоть они не являются друг другу родственниками.
Несколько веков назад, когда якуты осваивали нынешние земли, среди них был здоровый человек, носящий эту мутацию. Он женился, имел большую семью, много детей. Прошли века, сейчас его потомки, носители такой же мутации, встречаются, женятся, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя – носители мутации в одном и том же гене». В генетике это называется «эффектом основателя» – он выражается в небольших, относительно молодых изолированных популяциях.
Сотрудниками лаборатории выявлено примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию –это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно в это время происходило резкое увеличение численности населения республики. Всего в Якутии около 60 тысяч человек являются носителями этногенетических заболеваний.
Надежда Максимова – доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Учебно-научной лаборатории геномной медицины Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета.
